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Há vários defeitos cutâneos sob controlo genético – os mais importantes são a epiteliogénese imperfeita, a ptiriase rosea e o melanoma maligno, que serão abordados neste artígo.
Epiteliogénese imperfeita
Este problema caracteriza-se pela ausência congénita de epiderme ou epitélio mucosal, com mais frequência nas extremidades posteriores e na cavidade oral. Nalgumas ocasiões também se conhece como ‘aplasia cutis’. Os porcos afectados podem morrer dependendo da severidade e/ou da localização da falta de pele.
(Fonte: Benoit-Biancamano, M. O.; Drolet, R.; D'Allaire, S. (2006). J. Veterinary Diagnostic Investigation 18: 573-579)
Os dados que apresentamos no recente artígo na 333 ‘Quais são as perdas económicas devidas aos defeitos genéticos?’ sugerem que a incidência dos defeitos era rara (0,001%). Contudo, dados não publicados do núcleo de selecção de uma empresa de genética sugerem que os níveis típicos são muito mais altos, até 0,067%. Esta patologia foi descrita em diferentes genótipos e crê-se que é controlada por um gene autossómico recessivo de locus único (os autossomas são os cromossomas que não são nem o X nem o Y). Contudo, um trabalho recente feito no Canadá sugere que poderia estar ligado ao sexo e que se produz sobretudo em leitões machos.
Ptiriase rósea
Trata-se de umo dos defeitos genéticos mais frequentes do porco, oscilando típicamente entre 0,10 e 0,40%. A incidência é significativamente mais elevada na raça Landrace e seguramente é causada por um factor autossómico dominante com penetração incompleta (o que significa que alguns porcos não expressam esta característica, ainda que sejam portadores do alelo ou gene).
Esta patologia comporta lesões cutâneas parecidas às da tinha. As lesões iniciais caracterizam-se por pequenas papos eritematosos que se expandem formando um anel rubro com bordos elevados, criando um padrão de mosaico. O centro da lesão costuma ser plano e coberto com escamas castanhas. As lesões encontram-se basicamente na parte ventral do abdómen e na parte interna dos músculos, mas em certas ocasiões podem aparecer noutras áreas. É costume ver-se em porcos de dois ou três meses de idade. Ocasionalmente pode aparecer em leitões lactantes e, muito raramente, em porcos de mais de 1 ano de idade. A recuperação costuma ser espontânea às 4-8 semanas.
(Fonte: R. D. A. Cameron from Merck Veterinary Manual)
Melanoma maligno
Os melanomas reconhecem-se visualmente como lesões cutâneas com pigmentação negra. O seu tamanho, forma, número e progressão é muito variável. As metástases costumam afectar os nódulos linfáticos e pulmões, ainda que o fígado e o baço também possam ver-se afectados.
O melanoma é muito raro na maioria das raças, mas tem uma elevada incidência em certas raças miniatura desenvolvidas para a investigação médica (como a MiLiM, Múnich e Sinclair). Também se descreveu em certas estirpes de ibérico e relatórios anedóticos sugerem uma maior incidência nos Duroc puros.
A seguir apresentamos dados não publicados de dois núcleos Duroc distintos que validam esta evidência anedótica.
No primeiro estudo, recolheram-se dados durante vinte meses desde Maio de 2009 a Dezembro de 2010 e inspeccionaram-se todos os animais ao parto ou durante os 3 primeiros dias de vida. A incidência média de melanoma foi de 0,43%. Também se identificaram lesões do tamanho da cabeça de um alfinete em 0,19% dos porcos – a maior parte das quais evoluiram para lesões significativas durante o crescimento. Tomadas juntas, estas cifras sugerem uma incidência de 0,62% nesta exploração.
No segundo estudo, recolheram-se dados durante dezasseis meses, desde Janeiro de 2010 a Abril de 2011 e os porcos inspeccionaram-se com regularidade desde o parto até uma idade média de desmame de 27,9 dias. A incidência de melanomas foi de 1,04%. Neste estudo, os porcos pós-desmame também foram regularmente inspeccionados durante a engorda detectando-se 1,56% adicional de porcos com lesões. Actualmente estão-se a recolher amostras de ADN de todos os porcos afectados e dos companheiros de ninhada para a sua posterior avaliação.
É interessante observar que a frequência de melanomas malignos em humanos cresceu nas décadas recentes - trata-se de um cancro com elevada mortalidade devida normalmente às metástases e à sua pouca resposta à rádio ou à quimioterapia. Agora utiliza-se o porco como um modelo para descobrir o controlo genético da doença. Até à data estes estudos sugerem uma heredabilidade complexa, envolvendo vários loci com diferente penetrância e, possivelmente, diferentes modos de acção genética. Pelo menos um dos locus foi relacionado com o complexo maior de histocompatibilidade suína. (SLA).
