Quão frequentes são os defeitos genéticos? (1/5)

Os defeitos genéticos incluem várias desordens graves, controladas por um ou vários genes (poligénicos) e/ou que incluem factores não genéticos ou ambientais. Também há desordens que aparecem en familias mas sem suficientes evidências para concluir que genes estão implicados. Podem encontrar-se imagens da maioria dos defeitos em “A colour atlas of diseases and disorders of the pig” de Smith, Taylor e Penny (1990).

Assim que, qual é a incidência destes defeitos genéticos? Há muitos artígos na literatura mas a maioria referem-se a um número pequeno de individuos e/ou não definem genotipos ou ambientes. A seguir há um resumo de quatro artígos distintos com “bons” dados:

Baseando-nos nestes dados, o splayleg parece ser o defeito mais comum dos que têm consequências económicas.

Leitão com splayleg

Note-se que alguns defeitos são raros, incluindo leitões siameses, palato fendido e defeitos de mandíbula.

Leitões siameses

Na tabela seguinte pode-se apreciar a significativa variação entre populações das percentagens estimadas para defeitos concretos. Contudo, nestes estudos mostra-se que valores entre 2,5-5,0 % podem considerar-se “normais”. Um factor que comporta diferenças entre populações é a eleição do genótipo. Por exemplo Done et al reportaram que a incidência nas ninhadas de fêmeas Large White x Landrace dependem da raça do macho:

Outro exemplo de diferenças raciais é a incidência de melanomas, que é significativamente mais alta em Duroc e em certas raças miniatura desenvolvidas para investigação médica.

Melanoma

Os estudos citados reflectem a genética e o maneio de há uns 20 anos pelo que, recentemente, se levou a cabo um inquérito confidencial no núcleo/multiplicador de uma grande empresa de genética maternal (Large White e Landrace) de quatro anos de duração que finalizou em Março de 2010. No total examinaram-se 175.843 leitões de raça pura ou F1, avaliados por técnicos treinados que anotaram cada leitão nascido durante as primeras 12 horas de vida para estabelecer a incidência de defeitos congénitos (vistos ao nascimento):

Fizeram-se revisões adicionais aos 45 kg ± 5 Kg e aos 95 kg ± 9 kg para estimar a incidência dos defeitos que apareceram posteriormente:

Note-se que mais da metade dos defeitos totais se identificaram na fase de crescimento e engorda, pelo que os defeitos congénitos são só uma pequena parte do total de defeitos observados numa população.

É frequente que as explorações tenham “tormentas” onde a incidência seja superior aos valores citados, especialmente em períodos curtos. Isto é especialmente certo nas hérnias e no criptorquidismo onde são frequentes incidências de 5,0 %. Estes defeitos, junto com as consequências económicas e o controlo dos defeitos serão abordados em próximos artigos.